A Down-szindróma-világnap ötlete Stylianos E. Antonarakis görög genetikus professzor nevéhez köthető. A 2006-ban napvilágot látott kezdeményezés rendkívül pozitív nemzetközi visszhangot kapott. Antonarakis professzornak az volt a célja, hogy az emberek jobban megértésék a szindróma természetét, az azzal járó kihívásokat, így pedig elősegíthető legyen a Down-szindrómások életének könnyítése, és a társadalomba történő hatékonyabb beilleszkedésük. Ez a nap a rendellenességben érintett személyek családtagjaira és a szindrómával dolgozó szakemberekre is irányul, hiszen ők nagy szerepet játszanak a Down-szindrómások jóllétében, és abban, hogy megtalálják a helyüket a világban. Az ENSZ csak évekkel később vette elő a Down-szindróma világnapjának kérdését. Közgyűlésének harmadik bizottsága 2011. november 10-én tartott ülésén 78 tagállam támogatásával fogadta el a Brazília által benyújtott előterjesztést, ami 2012-től hivatalosan is a Down-szindróma világnapjának nyilvánítja március 21-et. Az ENSZ a vonatkozó világnap hivatalossá tételét követően felszólította minden tagállamát és a nemzetközi szervezeteket, hogy ezen a napon aktívan járuljanak hozzá a Down-szindrómával élő emberek sajátos helyzetének megismertetéséhez. Magyarországon még a 2006-os svájci kezdeményezés hatására a Down Egyesület javasolt egy olyan Down Világnappal kapcsolatos ünnepséget, ami előtérbe helyezi a Down-szindrómával élő személyek problémáit. Az esemény először 2009-ben, Budapesten kapott helyett, azonban 2010-től március 21-én egészen napjainkig már országszerte szerveznek jótékonysági eseményeket, koncerteket és többek között előadásokat is a Down-szindrómához kapcsolódóan. 2014-ben Székesfehérváron tartották meg a Down Világnapi Gálát, 2016-ban pedig Budapesten rendezték meg az 1. Nemzetközi Kromoszóma Karnevált.

A Down-szindróma mibenléte és a kijelölt dátum nagymértékben összefügg, jelentősége van a hónapnak és a napnak is. Az embereknek 23 kromoszómapárjuk van, amelyekből a Down-szindrómás emberek 21-es számú kromoszómapárjában a hibás sejtosztódás miatt nem kettő, hanem három kromoszóma van jelen a sejtjeikben. Ezt hívjuk triszómiának. A háromszoros kromoszómapár jelöli a márciust mint az év harmadik hónapját, amíg a 21-i nap a 21-es számú kromoszómapárra utal.

A Down-szindrómáról azért is jó többet megtudni, mert az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, fogyatékossággal járó tünetegyüttes. A szindróma elnevezése Langdon Down angol orvoshoz kötődik, aki 1866-ban írta le először ezzel a rendellenességgel járó tüneteket. Bár mások is felismerték a rendellenesség egyes jellemzőit, Down volt az első, aki tudományos munkáiban különálló tünetegyüttesként mutatott rájuk.

Születés előtt nem lehet tudni, hogy mivel fog járni a Down-szindróma az adott gyermek fejlődése esetében. Ezt a rendellenességet mentális és testi tünetek is jellemzik. Ezek azonban egyénenként eltérőek, és mértékük nem attól függ, hogy a testi sejtek mekkora része tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Azt szokták mondani, hogy a gyerek eleve adott, öröklött képességei (amelyek a tipikus fejlődésű emberek esetében is mindig egyéniek) szorzódnak egy teljesen ismeretlen, mintegy véletlenszerű törtszámmal, amely lehet közel 1, de lehet ennél jóval alacsonyabb is. Ezen az adottságkészleten módosít aztán a gondos (korai) fejlesztés szintén egyénileg eltérő mértékben. A Down-szindrómások képességei legalább olyan nagy szórást mutatnak, mint a többiekéi. Az értelmi fogyatékosság szintje változó, ami általában enyhe vagy középsúlyos mértékű.

A fizikai szempontok közé soroljuk a jellegzetes arcvonásokat, a gyakorta előforduló ortopédiai problémákat, a szintén jellemző szívfejlődési rendellenességet. Abban az esetben, ha van lehetőség az adott fizikai probléma operálására, azt az esetek túlnyomó többségében az életminőség javítását segítve elvégzik. Fontos és igen gyakori tünet még az izomtónusuk gyengesége, ami miatt nehezebb a nagy- és a finommozgásokat megtanulniuk, koordinálniuk. Többek közt ez áll annak hátterében, hogy ezek a gyerekek sokszor késve és nehezen tanulnak meg beszélni. Ezt azért érdemes tudni, mert hajlamosak vagyunk valaki értelmi képességeit a (verbális) válaszai alapján megítélni, miközben a még nem beszélő vagy beszédhibás Down-szindrómás gyerekek jelentős része sokkal jobb beszédértésben, mint gondolnánk. Továbbá előfordul, hogy a Down-szindrómás személy fejkörfogata kisebb az átlagosnál, a kisujja egy ujjperccel rövidebb és befelé hajlik, a lábujjak pedig rövidebbek és hézag alakul ki a nagylábujj és a következő lábujj között. Nagyobb valószínűséggel fordulnak elő náluk bélfejlődési rendellenességek, látás- és hallásproblémák, epilepszia, de azt is megfigyelték, hogy az átlagosnál sokkal ritkábban lesznek rákos betegek, mely alól csak a leukémia kivétel, de abból is sokkal jobb esélyekkel gyógyulnak meg, mint a többség. Korábban a Down-szindrómás emberek átlagos életkora átlag alatt volt, viszont a szindróma következtében kialakuló betegségek kezelése és a fejlett műtéti eljárások miatt ma már a 70 év feletti kort is megélik az ezzel a szindrómával született emberek, illetve az átlagéletkoruk is csak kevéssel alacsonyabb, mint az átlag.

A Down-szindróma nem gyógyítható, ugyanis nem betegségről van szó, hanem egy rendellenes állapotról. Ez a rendellenesség alapesetben nem örökletes, azonban a kis számban előforduló transzlokációs kialakulás öröklődő. Ez azt jelenti, hogy ritka esetben előfordul az úgynevezett mozaikos Down-szindróma, amikor a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn.

A Down-szindróma kiszűrésére többfajta lehetőség áll rendelkezésre, amelyek között van a magzati vizsgálat és az ultrahangos szűrővizsgálat. A közhiedelemmel ellentétben a Down-szindrómás gyereket nevelő családok széthullására nem gyakoribb. Ez a helyzet természetesen sajátos és néha igen komoly kihívások elé állítja a családokat, de az érintettek elmondása is igazolja, hogy ez a helyzet egészen sajátos örömöket rejt, és a szülők többsége személyes fejlődése mérföldköveként is tekint downos gyerekére. Egy Down-szindrómás gyerek érkezésével ugyanakkor természetesen nagyon nehéz szembesülni, leginkább a helyzet ismeretlensége miatt. Ezekben a helyzetekben rengeteget tudnak segíteni a Down Dada Szolgálat sorstárs segítői: https://www.downalapitvany.hu/node/265.

A mindennapokban a legfontosabb az, hogy nem kell félni szóba állni és kérdezni az érintetteket, hiszen ahogy minden család és ember, úgy minden Down-szindrómás ember és downos gyereket nevelő család is más. Sok esetben tapasztalják, hogy kéretlenül vigasztalják őket, pedig a többség szívesen veszi, ha valaki bevallja nekik, hogy nem tudja pontosan, hogy kell tapintatosan használni a szavakat, és őszinte érdeklődéssel megkérdezi, mi bántó vagy segítség számukra.

A Down-szindrómás gyerekek életében az első hat év a legfontosabb, ugyanis a korán elkezdett fejlesztéssel jelentős mértékben lehet növelni a testi és értelmi fejlődést. Ebben a folyamatban nagy szerepe van a családnak, az iskoláknak és a területen dolgozó szakembereknek. A fejlesztést már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A speciális és a többségi iskolákban a Down-szindrómás gyerekeket egyaránt lehet taníttatni. A Semmelweis Egyetem szerint a többségi iskolákban tanuló Down-szindrómás gyerekek teljesítménye jelentősen jobb, mint a speciális iskolákban tanulók eredményei. A Down-szindrómás egyének érvényesülhetnek a kultúrában, a sportokban, továbbá bizonyos szakmákat hiánytalanul elsajátíthatnak, illetve különböző kreatív és magasszintű munkákat is végezhetnek.

Down-szindrómás személyek között van pedagógus, ruhatervező, riporter, étteremvezető és polgármester is. Ezek a példák természetesen nem jelentik azt, hogy a rendellenességgel rendelkezők nagy része nem ütközik igen nagy nehézségekbe az élet számos területén. A ma felnövő Down-szindrómások többsége arra készül, hogy a közösség aktív tagjaként, több-kevesebb segítséggel inkluzív módon járhat iskolába, önálló felnőtt életet élhet (például úgynevezett "segített lakhatásban", közösségben, vagy akár párkapcsolatban), képességeit kiteljesítő munkával pénzt kereshet (védett munkahelyen vagy némi segítséggel a nyílt munkaerőpiacon), vannak hobbijai és barátai, és éppúgy "jelen van" a mindennapokban, mint bárki más. Ez rajtunk és a támogatásunkon is múlik.

Ebben a témában olvasnivalónak ajánlott az „egy nem mindennapi kislány mindennapjait" bemutató Szirka-blog (http://downbaba.hu/szirka-blog/), amelyen nagyon fontos témákat érint a blogot vezető anyuka: az elfogadás mindannyiunk felelőssége, az egész közösség javára, nem pedig terhére, tudunk-e olyan világot kialakítani, amelyben mindenkinek helye van és amely mindenki képességeinek kibontakozási lehetőséget biztosít, és ahol nem kell "elrejteni" azt, aki valamiben különböző. Ez még azt is eredményezheti, hogy épp a "másmilyenek" segíthetnek a "tipikusaknak", hogy elhiggyék: nem kell rejtegetniük a maguk másmilyenségeit (http://downbaba.hu/szirka-blog/tud-e-jarni-akinek-nincs-laba/).

Egy amerikai közvélemény-kutatás szerint a Down-szindrómások a társadalom legboldogabb csoportja, és az életükkel való elégedettségük 90% feletti. Mint bármelyikünk, ők is megélik az élet teljességét, és ők is érzékelik ehhez a teljességhez hozzájáruló tényezőket.

A Magyarországon már 1992 óta működő Down Alapítvány a következők szerint foglalja össze, hogyan éljünk együtt a Down-szindrómás gyermekekkel, hogyan tekintsünk rájuk: „A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel.”

A World Down Syndrome Day (WDSD) másokkal közreműködve 2011 óta rendez figyelemfelhívó kampányokat. Például 2019-ben január 1. és március 21. között a „Leave no one behind” kampány keretében minden nap bemutattak egy Down-szindrómást, aki REASONS TO CELEBRATE | March 21 - World Down Syndrome Day című videóban ismertette, hogy a társadalom aktív tagjaként hogyan járul hozzá közössége jólétéhez.

https://www.youtube.com/watch?v=kFioqxJgMXI (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Március 21-én, és az azt megelőző napokban nemzetközi szokás felemás zoknit hordani, és így felhívni a figyelmet a Down-szindrómás polgártársak mindennapi életére. Az eltérő zoknik jelképezik a változatosságot és a sokszínűséget, amelyek a társadalmakat is jellemzik. Az egyszerű gesztus célja, hogy a felemás zoknikat hordó emberek rámutassanak a Down-szindrómával élő személyek elfogadásának fontosságára. 2015-ben brüsszeli politikusok a nyilvánosságban is kezdeményezték, hogy az emberek viseljenek eltérő mintájú zoknikat ebben az időszakban. Ők maguk kihívásként kezelték a jelenséget, és az uniós döntéshozó kollégáikat külön megszólítva bátorították a felemás zokniban való fényképezkedésre. Az ügyhöz például Kósa Ádám európai parlamenti képviselő is csatlakozott.

A Down Alapítvány készített egy listát, ami tartalmazza a Down-szindrómával kapcsolatos ajánlott, elfogadható és elfogadhatatlan kifejezéseket. A szóban forgó listát bár elsősorban a sajtó képviselőinek készítették, mindenki számára hasznos lehet, így véletlenül akaratunkon kívül sem futunk bele bántó kifejezésekbe. Például a "Down-kór" és a "mongoloid" helyett a "Down-szindróma" a megfelelő kifejezés. Ennek ellentéteként a "normális" igen rosszul hat. Helyette sokkal érzékenyebbek a "tipikus fejlődésű", "többségi", "nem fogyatékos" kifejezések. A lista az alábbi elérhetőségen található, ami egy ajánlott kifejezések listája fogyatékos emberekkel kapcsolatban:

https://www.downalapitvany.hu/sites/default/files/Aj%C3%A1nlott%20kifejez%C3%A9sek%20fogyat%C3%A9kos%20emberekkel%20kapcsolatban_0_0.pdf (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Debreceni Egyetem (2014): A Down-szindróma világnapja. https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/15745/a-down-szindroma-vilagnapja (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Diós, Zs. (2019): A nap sztorija – A Down-szindróma világnapja. https://behir.hu/a-nap-sztorija-a-down-szindroma-vilagnapja (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Down Alapítvány (2015): Sokszínűség és felemás zokni. http://www.downalapitvany.hu/node/779 (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Down Alapítvány (2020): A Down-szindróma. https://www.downalapitvany.hu/node/14 (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

International Disability Alliance (2019): World Down Syndrome Day 2019. https://www.internationaldisabilityalliance.org/wdsd-2019 (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Kruppai, S. (2020): A Down-szindróma világnapja. https://juratus.elte.hu/a-down-szindroma-vilagnapja/(Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Latyák, B. (2019): Down Világnap: esély az egyenlőségre. https://www.vg.hu/kozelet/tarsadalom/down-vilagnap-esely-az-egyenlosegre-1418293/(Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Semmelweis Szinapszis (2020): A Down-szindróma világnapja. https://semmelweis.hu/szinapszis/2020/04/03/a-down-szindroma-vilagnapja/ (Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Tolna Megyei Balassa János Kórház (2019): Március 21. a Down-szindróma Világnapja. http://portal.tmkorhaz.hu/esemeny/marcius-21-szindroma-vilagnapja/(Legutóbbi megtekintés: 2021. június 23.)

Vékony, K. (2019): Együtt felemás zokniban. https://www.downegyesulet.hu/hirek/egyesuleti-hirek/egyutt-felemas-zokniban (Legutóbbi megtekintés: 2021.június 23.)

www.downbaba.hu